17 апреля – Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля многие страны мира отмечают Всемирный день гемофилии. Дата отме-чается с 1989 года. Гемофилия относится к редким наследственным заболеваниям крови и проявля-ется повышенной кровоточивостью. В основе гемофилии лежит нарушение функционирования свер-тывающей системы крови. По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. На территории России проживает около 15 тысяч больных гемофили-ей, из них дети составляют около 6 тысяч человек. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Классическая гемофилия с серьезной кровопотерей встречается только у мужчин. Это связано с тем, что у мужчин хромосомный набор представляет собой одну X-хромосому и одну Y –хромосому (набор половых хромосом у женщин ХХ, мужчин – ХY). Гены, ответственные за выра-ботку факторов свертывания, находятся только в хромосоме Х. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа А или В) у девочек. Самой известной носительницей ге-мофилии в истории считается британская королева Виктория. Один из ее сыновей, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича, болели этим неду-гом. До конца своих дней Виктория была необычайно работоспособна, у нее было прекрасное здоровье.
«Дефектная» Х-хромосома передается от больного отца дочерям. Однако вторая, «здоровая» хромосома Х, доставшаяся девочкам от матери, компенсирует нарушенную работу генов, и у них болезнь практически никак себя не проявит - сформируется носительство.
Скрытые гены гемофилии будут переданы половине из сыновей женщин-носительниц - у них разовьется гемофилия. Второй половине потомков мужского пола достанется «здоровая» X-хромосома, и они родятся и проживут жизнь без гемофилии. Половина дочерей женщин–носительниц станет такими же скрытыми носителями генов гемофилии. Все зависит от того, какую из двух хромосом дети унаследуют при зачатии.
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазмен-ных факторов свертывания. На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения факторов свертываемости.
При нарушении целостности сосудов (травмы, медицинские вмешательства) у здоровых людей система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов - не дает ей изливаться нару-жу, закрывая повреждения сгустками (тромбами). Они образуются в результате биохимических ре-акций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. Их называют «факторами свертывания».
Проявления гемофилии могут быть следующими:
Гемартрозы - кровоизлияния в суставы, которые сопровождаются сильной болью и существен-ным повышением температуры тела. Колени, локти и голеностопные суставы страдают чаще всего, реже поражаются другие суставы. Впервые излившаяся в полость сустава кровь полностью рассасы-вается и постепенно сустав вновь обретает способность к движению. Однако при повторных крово-излияниях развивается неподвижность сустава. Возможны также кровоизлияния непосредственно в костную ткань.
Гематомы — глубоко расположенные между мышцами объемные кровоизлияния. Излившаяся кровь очень медленно рассасывается и, оставаясь жидкой длительное время, способна перетекать в соседние ткани. Массивные гематомы способны сдавить близлежащие нервы и сосуды. Длительное сдавление может вызвать паралич и гангрену. Все это сопровождается сильными болями.
Длительные кровотечения из носа, дёсен, иногда из желудочно-кишечного тракта и почек. Любые медицинские манипуляции опасны, особенно внутримышечные инъекции. Кровотечения из слизи-стой дыхательных путей могут вызвать заполнение их просвета кровью или спазм мускулатуры, удушье и смерть. Очень опасны вмешательства по поводу удаления зубов и миндалин.
Кровоизлияния в вещество или оболочки головного мозга, приводящие к тяжелым последствиям — выраженным нарушениям мозговых функций, вплоть до гибели. Чаще всего являются причиной смерти.
В настоящее время в арсенале российских специалистов появились инновационные методы те-рапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжи-тельность. Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране. Сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Надежду на полное исцеление от этого недуга вселяют исследования генетиков - ученым удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии.

---